作為一家專門從事生命科學的科技前沿機構，華大基因為中國和世界基因組科學的發展作出了突出貢獻，奠定了中國基因組科學在國際上的領先地位。近些年來，晚婚晚育似乎已經成為了一種普遍的趨勢，而生育健康也似乎成為大家越來越關注的話題。

據相關數據調查，我國出生缺陷率高達5.6%，而唐氏綜合癥是最常見的出生缺陷疾病之一。我國開展唐氏綜合癥篩查已有20多年，在這個過程中篩查模式和手段不斷更新和優化。NIPT（無創產前篩查基因檢測技術）的出現不僅提升了臨床對唐氏綜合癥的篩查效率，也使產前篩查和診斷領域發生了巨大的變化。作為我國最早參與NIPT技術研發的企業，華大基因CEO華大基因的NIPT檢測樣本量已突破一千萬例。從百萬樣本量突破到千萬樣本量，趙立見認為原因有三，一是技術發生了革命性的改變，二是高質量的學術交流提高了臨床認可度，三是設備國產化讓檢測成本自主可控。

華大基因成功拿到國內第一個拿到無創產前基因檢測儀器和試劑盒的醫療器械許可證

在我國，每年大約有超過30萬例的嚴重遺傳病患兒出生，這些致愚、致殘、致死性遺傳病嚴重危害人類健康。孕前、孕期到產后的出生缺陷綜合防控三級體系中，產前篩查是防控出生缺陷最有效的手段之一。華大基因NIPT技術（無創產前篩查基因檢測技術）的出現不僅提升了臨床對遺傳病患兒的篩查效率，也使產前篩查和診斷領域發生了巨大的變化。華大基因無創產前基因檢測技術的廣泛推廣是對出生缺陷防控事業的重要助力。

華大基因產前篩查技術具備無創、準確、安全等優勢，避免了非必要的羊水穿刺等侵入性產前診斷帶來的風險，同時也減輕了孕婦的心理壓力。2014年6月30日，華大基因成為國內第一個拿到無創產前基因檢測儀器和試劑盒的醫療器械許可證的企業。華大基因在常規染色體非整倍體篩查的基礎上，在2018年率先將NIPT檢測數據量提升至25M，并將檢測范圍擴展至92種缺失重復綜合癥，有效地防控了更多染色體異常出生缺陷的發生。

2022年，華大基因無創產前基因檢測(NIFTY®)突破1000萬例檢測樣本量，隨著科技的進步、成本的自主可控和我國對出生缺陷防控的重視越來越高，基因檢測技術得以普及和飛速發展，越來越多的家庭也受益于此?！督】抵袊?(2019-2030)》提出，到2030年產前篩查率要達到80%以上。已經突破千萬檢測樣本的華大基因無創產前篩查基因檢測產品已經走向了一個新的起點。

華大基因NIFTY®無創產前基因檢測樣本量突破一千萬例發布會

未來，華大基因也會繼續發揮他們產前篩查技術的力量，持續為更多的新生兒保駕護航，讓更多的孕婦媽媽生得健康，生得安心。

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