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6月7日，記者從香港科技大學(xué)(以下簡稱港科大)獲悉，由該學(xué)校領(lǐng)導(dǎo)的國際研究團隊最近開發(fā)出一套人工智能模型，利用遺傳信息可為阿爾茨海默病作出早期風(fēng)險預(yù)測。該研究將新型深度學(xué)習(xí)模型與基因檢測相結(jié)合，可估計一個人在其一生中患阿爾茨海默病的風(fēng)險，準確率超過70%。相關(guān)研究成果近日刊發(fā)在《醫(yī)藥通訊》上。

科研團隊合照。港科大提供

“阿爾茨海默病是一種遺傳性疾病，可歸因于遺傳變異。由于這些遺傳變異自出生時便從父母身上遺傳，并在一生中保持不變，因此檢測DNA信息能有效協(xié)助預(yù)測患阿爾茨海默病的相對風(fēng)險，從而實現(xiàn)疾病的及早干預(yù)和及時管理。”港科大校長、中國科學(xué)院院士葉玉如介紹，由于阿爾茨海默病是由多個風(fēng)險基因位點引起，單憑檢測一個風(fēng)險基因難以識別出高風(fēng)險人士。因此，開發(fā)一種整合多個阿爾茨海默病風(fēng)險基因信息的測試，對準確評估個人在一生中患上阿爾茨海默病的相對風(fēng)險至關(guān)重要。

葉玉如和港科大大數(shù)據(jù)研究所主任陳雷教授所帶領(lǐng)的研究團隊，從人工智能模型入手，探索深度學(xué)習(xí)模型能否利用遺傳信息來評估罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險。

團隊建立了首批深度學(xué)習(xí)模型，用于評估歐洲和中國人群患上阿爾茨海默病的多基因風(fēng)險。與其他模型相比，該深度學(xué)習(xí)模型能更準確地辨識出阿爾茨海默病患者，同時也可量化評估遺傳風(fēng)險對各種生物過程的影響，并根據(jù)各種與生物過程變化相關(guān)的疾病風(fēng)險對個體進行分級分層。

“我們的研究證明了深度學(xué)習(xí)方法在遺傳研究和阿爾茨海默病風(fēng)險預(yù)測方面的有效性，這將加快阿爾茨海默病的大規(guī)模風(fēng)險篩查以及風(fēng)險分級，為阿爾茨海默病的致病和惡化機制提供了嶄新的研究思路和見解。”葉玉如表示，這項研究為使用深度學(xué)習(xí)方法來預(yù)測疾病風(fēng)險和揭示其分子機制開辟了新道路，并將革新阿爾茨海默病及其他常見疾病，如心血管疾病的診斷、干預(yù)、治療和臨床研究。

陳雷表示，通過運用神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，他們有效捕捉到高維基因組數(shù)據(jù)中的非線性特征，從而提高了阿爾茨海默病風(fēng)險預(yù)測的準確度。此外，借助人工智能數(shù)據(jù)分析，將有風(fēng)險的個體分為多種亞組別，揭示了潛在的疾病機制。這項研究展示了將人工智能應(yīng)用在生物科學(xué)中，能為生物醫(yī)學(xué)和疾病相關(guān)研究帶來裨益。

據(jù)了解，團隊目前正在進一步研究并完善該模型，最終目標是將其納入到阿爾茨海默病的常規(guī)篩查流程中。

這項研究由港科大與中國科學(xué)院深圳先進技術(shù)研究院、倫敦大學(xué)學(xué)院的科研人員，以及香港威爾斯親王醫(yī)院和伊利沙伯醫(yī)院的醫(yī)生合作進行。

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